Las autoridades estadounidenses aprobaron el jueves la terapia génica de la farmacéutica BioMarin para la forma más común de hemofilia, un tratamiento de infusión valorado en 2,9 millones de dólares que puede reducir significativamente los peligrosos problemas de hemorragia.
WASHINGTON (AP) – La FDA aprobó Roctavian para pacientes adultos con casos graves de hemofilia A, un trastorno hereditario de la coagulación de la sangre que puede provocar hemorragias tras heridas leves o rasguños. Es la primera terapia génica para esos pacientes.
La terapia intravenosa es una alternativa largamente esperada a los tratamientos actuales, que incluyen dosis semanales de una proteína necesaria para ayudar a la coagulación de la sangre. Algunos pacientes toman un nuevo fármaco biotecnológico de acción más prolongada que sustituye a la proteína.
BioMarin señaló en un comunicado que la aprobación de la FDA se basaba en un estudio de tres años que mostraba una reducción del 50% de las hemorragias anuales entre 134 pacientes que recibieron el tratamiento. Según la empresa, la mayoría de los pacientes siguieron respondiendo al tratamiento más allá de los tres años, sin necesidad de infusiones intravenosas periódicas.
Según BioMarin, el precio de 2,9 millones de dólares de Roctavian refleja «la posibilidad de liberarse de años» de infusiones, que cuestan unos 800.000 dólares anuales para un paciente típico. El precio es inferior a los 3,5 millones de dólares anunciados el año pasado para una terapia génica similar para la hemofilia B, una forma menos común de la enfermedad.
Como la mayoría de los medicamentos en EE.UU., el nuevo tratamiento lo pagarán principalmente las aseguradoras, no los pacientes.
BioMarin estima que unos 2.500 pacientes estadounidenses podrán recibir la terapia en virtud de la aprobación de la FDA. La información sobre prescripción excluye a los pacientes con determinados problemas y afecciones de salud subyacentes.
La hemofilia está causada por mutaciones que impiden la producción de proteínas necesarias para la coagulación de la sangre. La hemofilia A es la variante más grave de la enfermedad, y algunos pacientes pueden sufrir hemorragias espontáneas incluso sin sufrir lesiones. Si no se trata, puede provocar hemorragias en articulaciones y órganos, incluido el cerebro.
Roctavian utiliza un virus inactivado, creado en laboratorio, para administrar un gen de sustitución a las células hepáticas que producen la proteína coagulante. Cuando la terapia tiene éxito, los pacientes pueden producir la proteína por sí mismos. La etiqueta advierte de que pueden producirse reacciones alérgicas graves en raras ocasiones.
La Dra. Margaret Ragni calificó Roctavian como «una mejora importante en términos de reducción de la carga de la enfermedad». Pero señala que muchos pacientes se sienten cómodos con sus tratamientos actuales y pueden dudar a la hora de probar una nueva terapia génica.
«Creo que hay un grupo que querrá hacerlo, pero los pacientes tienen que oír cuáles son los riesgos y los beneficios», afirma Ragni, que trata a pacientes en el Centro de Hemofilia del Oeste de Pensilvania, en Pittsburgh.
BioMarin fue una de las primeras empresas en empezar a probar una terapia génica experimental en pacientes hace más de seis años.
La empresa, con sede en San Rafael (California), excluyó a los pacientes con ciertas afecciones potencialmente complicadas, como trastornos hepáticos y resistencia a la proteína estándar de coagulación de la sangre, que a menudo se desarrolla en algunos pacientes con hemofilia. El presidente de investigación y desarrollo de BioMarin, el Dr. Henry Fuchs, dijo que la empresa está realizando estudios en algunos de esos grupos excluidos para ver si pueden recibir la terapia con seguridad.
Otra cuestión clave es cuánto duran los beneficios del tratamiento. BioMarin ha realizado un seguimiento de los pacientes durante más de tres años y éstos siguen experimentando una reducción de las hemorragias. Pero los niveles de la proteína coagulante en el torrente sanguíneo descienden con el tiempo, lo que sugiere que con el tiempo podrían ser necesarios tratamientos adicionales.
«Asegurémonos de que la expectativa no es que esto se toma una vez, para siempre y funcionará perfectamente el resto de la vida», dijo Fuchs, añadiendo que «en algún momento sabremos mucho más sobre la durabilidad».
Roctavian se aprobó en Europa el pasado mes de agosto, pero su coste ha suscitado la oposición de los programas sanitarios públicos.
