En apariencia, Bianca Carter es como cualquier otra niña de 3 años. «Es la niña más feliz», dice su madre, Nicole Carter. «Siempre está sonriendo. La gente siempre se siente atraída por ella. Es muy graciosa». Pero Bianca es mucho más de lo que parece.
NARRAGANSETT, R.I. (WPRI) – La niña de Narragansett padece neuropatía sensorial y autonómica hereditaria de tipo IV (HSAN IV), un raro trastorno genético que suele comenzar en la infancia. Las personas diagnosticadas de HSAN IV no pueden sentir dolor, sudar ni distinguir el frío del calor.
Sus padres supieron que algo iba mal cuando Bianca no lloró ni se inmutó ante los médicos mientras recibía las vacunas programadas.
«Suena muy bien al principio, pero cuando te paras a pensarlo, es una de las cosas más aterradoras que puede sufrir una persona», dice Nicole. «Tu sistema sensorial y sentir dolor es como aprendes todo. Es como aprendes seguridad, como no tocar una estufa caliente… Por desgracia, ella no puede sentir eso».
Por eso Nicole y su marido tienen que estar hipervigilantes con su hija.
«Cuando tenía dos años, se subió a una de nuestras sillas y el respaldo le cayó encima del pie», recuerda Nicole. «Se fracturó el pie derecho, pero se levantó y siguió moviéndose y jugando con su hermano mayor después».
Nicole cuenta a 12 News que el diagnóstico fue mucho más devastador cuando supo que se trataba de una enfermedad rara. Bianca es una de los 300 niños de todo el mundo a los que se ha diagnosticado HSAN IV.
No existe cura ni tratamiento para este trastorno. Esta realidad llevó a Nicole a crear la Fundación HSAN IV el año pasado.
La organización sin ánimo de lucro ha recaudado hasta ahora 100.000 dólares, que se destinan directamente a financiar la investigación sobre terapia génica para HSAN IV en NYU Langone Health.
«No pararé hasta que haya terapia génica para los enfermos de HSAN IV», afirma Nicole. «Si no está disponible para Bianca, o ella decide que no la quiere, quiero que esté disponible para el próximo grupo de padres que reciban este diagnóstico».
Nicole dijo que la Fundación HSAN IV organizará una recaudación de fondos en Whaler’s Brewery el 16 de septiembre de 4 a 7 de la tarde.
