"La mayor cantidad de pacientes con enfermedades raras son hijos de padres sanos"

Este miércoles 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Según la Organización Mundial de la Salud existen unas 7.000 patologías de este tipo y las padeces el 7 % de la población mundial.

Dasha Daniela Quispe Mayorga nació el 12 de enero de 2001 en Ecuador. La tercera hija de Eliécer Quispe, luego de dos varones, vino al mundo aparentemente sana, sin ningún problema. "Entre todas las características que ella presentaba al nacimiento no había mayor cosa, excepto una pequeña luxación de cadera", dice su papá.

Pero al pasar el primer año, la niña comenzó a tener algunas manifestaciones notorias en su cuerpo: "demasiadas manchas mongólicas, hirsutismo [vellosidad excesiva] en los hombros, el cuello se le iba quedando cortito, le salió una hernia umbilical y una escoliosis muy severa".

Apenas en 2005, fue cuando se logró tener su diagnóstico, realizado en el hospital pediátrico Bambino Gesù de Italia, ya que no se pudo hacer en Ecuador, y se trató de Mucopolisacaridosis de tipo 1 (MPS I), más conocido como síndrome de Hurler. Las personas que sufren esta enfermedad no producen una enzima que ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar, lo que provoca que se acumulen y causen daños a diferentes órganos, incluido el corazón. Este padecimiento puede ir de leve a grave.

Dasha fue la primera niña de Ecuador en tener este diagnóstico. A la par del dictamen médico, sus padres descubrieron que había un tratamiento, pero sumamente costoso; así que buscaron ayuda fuera del país. Las medicinas comenzaron a llegar a mediados de 2006; pero en 2008, ocurre un cambio en el personal aduanero: "El medicamento que venía por donación para entregar a mi hija no fue entregado por siete semanas y media, mi hija falleció", cuenta su padre.

Hijos de padres sanos
Dasha era de ese 7 % de la población del planeta, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), que padece alguna de las más de 7.000 enfermedades raras registradas por este organismo. Se llaman así por ser poco frecuentes o de baja prevalencia, ya que cada una de estas patologías afecta a uno de cada 10.000 habitantes aproximadamente.

El concepto "viene sosteniéndose por tradición", dice el médico ecuatoriano, especialista en Genética Médica y Pediatría Milton Jijón, quien señala que el nombre se debe a que "antiguamente la genética se denominaba la ciencia de lo raro" y como la mayor cantidad de enfermedades raras son genéticas, se mantiene esta definición.

 

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